2月26日上午，在国际罕见病日到来前夕，湖南省妇幼保健院遗传学专家王华教授团队与中国人民解放军第九二三医院（原303医院）血液学专家张新华教授的地中海贫血防治研究团队进行了远程会诊，帮助一位重型地贫患儿小安安（化名）制定详细治疗方案。

远程会诊现场

小安安呱呱坠地后，当地医院的新生儿地贫筛查结果让他的父母满是愁容和担忧。为了进一步确诊，小安安的父母带着襁褓中的婴儿来到了在湖南省妇幼保健院进行地中海贫血基因检测，检测结果提示小安安是β654/βEM中间型地中海贫血患儿，分别遗传自父母。年轻的父母感到非常地焦急与无助，迷茫的他们不知所措，遗传学专家王华教授安抚他们，立即为他们联系了具有20年地贫防治工作经验的中国人民解放军第九二三医院血液学专家张新华教授，并确定了双方专家团队远程会诊时间。

远程会诊当日，王华教授团队详细介绍了小安安的病情和生长发育情况，随后张新华教授团队与小安安的父母通过视频面对面的进行了交流。张教授告诉安安父母，地贫可防可治，在14岁前需要接受规范治疗，预后与正常同龄儿相仿，并告知大多数中间型地贫患儿6个月内不需要接受治疗，若半岁后血红蛋白浓度低于90g/L时，则需要规范输血除铁治疗。张新华教授鼓励小安安父母再生育健康宝宝，并保留脐带血以供配型，从而在小安安2-6岁内进行造血干细胞治疗。此外，张新华教授还告诉小安安父母，目前基因治疗的预后也很可观，国家医保政策及慈善机构可以帮助他们解决经济困难。最后，医学遗传科副主任彭莹博士、副主任席惠、儿科主任杨湘峰与张新华教授团队就输血及除铁治疗的具体方案进行了细致讨论。

王华教授建议，所有的育龄女性朋友在怀孕前可以进行地中海贫血筛查，规范地进行地中海贫血三级预防，对于地贫基因携带者夫妻双方可选择第三代辅助生殖技术助孕或自然受孕，在合适的孕周进行产前诊断可以帮助其生育健康宝宝。

本次多学科远程会诊，让患者不出户就能享受到优质的医疗资源，不用再劳累奔波到外地，缓解了群众“异地就医不方便“看病难”“看病贵＂“看病烦”等问题，真正做到了让信息多跑路、患者少跑路。未来，湖南省妇幼保健院将不断推进“互联网＋医疗”建设，运用多学科远程会诊为遗传病患者提供筛查、诊断、治疗和随访的全程连续诊疗服务。

来源：湖南省妇幼保健院