2022年4月24日上午，由广东省地中海贫血防治协会、中国医学科学院血液病医院联合主办，南方医科大学南方医院儿科承办的《南方地中海贫血高峰论坛暨中国重型地中海贫血患者疾病负担及诊疗现状横断面调查研究专题研讨会》在广州召开，会议由广东省地中海贫血防治协会吴学东会长担任本次大会主席。国家卫生健康委员会妇幼健康司司长宋莉、中国医学科学院血液病医院（研究所）程涛院长（所长）、北京大学医药管理国际研究中心史录文教授、中国妇幼保健协会于小千副会长兼秘书长、北京天使妈妈慈善基金会邱莉莉会长及广州辑因医疗科技有限公司魏东博士作为嘉宾为本次活动进行线上致辞。与会现场邀请多位地中海贫血相关领域的知名专家学者作为主讲及讨论嘉宾。

由于新冠疫情影响，本次活动由广州主会场，北京、天津、重庆、成都、赣州、福州、深圳、长沙、贵阳、遵义、昆明、南宁、海南13个活动站点相关领导及嘉宾线上出席开幕式及学术讲座。本次活动旨在共同探讨地中海贫血疾病相关的技术、经验、政策、社会议题，深入揭示了该疾病群体所面临的突出困境，提升政府和社会对地贫患者群体的关注，为未来推出更具针对性的帮扶和支持政策提供有力的参考依据。

在领导发言阶段，国家卫生健康委员会妇幼健康司司长宋莉为本次活动致开幕词，对业内各位专家以及参会的各位同道表示衷心感谢。对会议的召开表示祝贺，对长期以来支持妇幼健康事业发展，致力于出生缺陷防治和地中海防控工作的各位专家同道表示感谢，宋莉司长表示多年来我国坚持综合防治策略，大力推进出生缺陷三级预防，特别是针对性地开展地中海贫血防控工作。先后在十个地贫高发省份实施了地贫防控项目，每年为超400万对的新婚和计划怀孕夫妇提供免费筛查服务。2019年将地贫纳入大病专项救治范围，累计救治地贫患者超过1.1万人。同时，全国范围广泛开展地贫防治健康教育和科普宣传活动，提升群众地贫防控意识。经过不懈努力，广东、广西等省份重型地贫发生率得到有效控制，为提升出生人口素质，改善儿童健康状况发挥了重要作用。

国家卫生健康委妇幼健康司司长宋莉还表示，当前中国特色社会主义进入新时代，全面建设社会主义现代化国家新征程已经开启，面向十四五和更加广阔的未来，在迈向第二个百年奋斗目标的伟大征程中，推动健康中国建设，加速推进妇幼健康事业高质量发展，进一步提高出生缺陷防治和地贫防控能力离不开在座各位专家、各位同道的智慧经验和专业科学技术的进步，以及社会各界的大力支持。广东省地中海贫血防治协会、中国医学科学院血液病医院共同主办的这次研讨会，搭建了一个很好的学术交流平台，各位专家学者们将深入交流，互学互鉴，携手共进。希望各位专家继续不余遗力做好出生缺陷防治工作，为我们国家的儿童健康和妇幼健康工作做出应有的贡献。

随后，中国医学科学院血液病(医院）研究所所长程涛教授、北京大学医药管理国际研究中心史录文教授、中国妇幼保健协会于小千秘书长、北京天使妈妈慈善基金会邱莉莉会长及广州辑因医疗科技有限公司魏东博士作为领导嘉宾，分别于线上进行致辞。

中国妇幼保健协会常务副会长兼秘书长于小千对吴学东教授的工作给予充分的肯定，吴学东教授既是广东省地中海贫血防治协会会长，同时也是中国妇幼保健协会地中海贫血防治专业委员会的主任委员，在深入推进地中海贫血防控和加强地中海贫血规范管理等方面做了卓有成就的工作，对吴学东会长领导的团队和开展的地贫治疗，以及推动全国地贫的防控工作等给予高度赞赏。

在开幕式结束后紧接着由南方医科大学徐湘民教授、中国解放军第923医院张新华教授、深圳市儿童医院刘四喜教授、中国医学科学院血液病医院施均教授等专家进行了地中海贫血防治主题的报告。线上线下采取多会场视频同步直播和方式，内容十分丰富。

最后，由中国医学科学院血液病医院宋振教授汇报了《中国重型地中海贫血患者疾病负担及诊疗现状横断面调查研究总结报告》，参会专家共同围绕这个报告深度剖析了地中海贫血患者面临的现状和困难及如何知道针对性的帮扶和支持政策展开讨论。为改善重型地中海贫血患者的治疗及生存状况、减轻患者家庭及社会的经济负担、防止因病致贫及因病返贫提供科学的参考依据。

专家们希望此次调研能全面展现重型地中海贫血患者的生存现状及其家庭所面临的问题，提升政府和社会对成人患者群体的关注，为未来推出更具针对性的帮扶和支持政策提供有力的参考依据。未来，将寻找和赋予更多的患者组织，强化对地中海贫血患者疾病的防控，完善地中海贫血防治网络，增加对地中海贫血治疗新方法的关注，促使地贫医药事业创新发展，同时，加强对低龄患儿的关注和治疗，做到尽早发现、尽早治疗、尽早治愈，助力创新治疗认知水平和可及性的提高。