地中海贫血是一种遗传性、溶血性贫血疾病。因为最早在地中海沿岸发现，所以被命名为地中海贫血。它广泛分布于世界许多地区，在地中海地区、中非洲、南太平洋地区等都有较高的发病率。我国长江以南的广大区域地贫高发，其中尤以广西、广东和海南三省（区）为甚。据统计，世界范围内约1.5%的人口携带β地贫基因（8000万-9000万人），每年至少有上万例重型β地贫患儿出生，已成为全球公共卫生问题。

我国广东、广西、福建、湖南、云南、贵州、四川和香港、澳门等均是β地贫的高发地区，平均患病率约为2%。广东、广西和海南三省是我国地贫的高发区域，其他省份如湖南、湖北、四川、云南、贵州、新疆等也有部分散发。据估算，全广东省地贫基因携带者超过1,000万，每年出生的重症α地贫（Bart's水肿胎和Hb H病）和重症β地贫患儿数可达3,000-4,000例，地中海贫血已成为严重影响我国的人口素质，耗费国家的医疗资源的重大疾病。

在中国，重型β地贫患者靠输血维持生命，如果按预期生命40岁计算，年均消耗约2万毫升全血，40年共消耗80万毫升全血，并须终生使用去铁剂，两项费用相加年人均近10万元，40年共约300至400万元。但实际上，因为无力支付这笔昂贵的治疗费，大多数患者得不到有效治疗而在15岁前死亡。

重型地中海贫血患者进行造血干细胞移植是目前唯一能根治的治疗方法，目前，国内主要的地中海贫血移植中心已经完成超过3800例针对地贫患者的造血干细胞移植，地中海贫血的无病存活率已达80-90%，位于国际先进水平。移植平均医疗费用40万-50万元，能显著改善患者的生存质量，但仍存在5%左右的死亡风险。β重型地贫病人给社会和家庭造成严重的危害，对构建和谐社会和提高人口质量构成严重威胁。

地中海贫血防控是优生优育的重要措施，对预防先天性疾病，减少新生儿出生缺陷，保证出生人口质量，减少家庭和社会的负担具有重要的意义。地中海贫血是我国面临的公共卫生突出问题，鉴于地中海贫血防控项目对后代、家庭、社会、民族的好处和重要性，国家卫生健康委为了广大人民群众的健康和家庭幸福以及对国家和民族的高度负责，积极倡导全社会行动起来，坚持预防为主、防治结合的原则，广泛开展宣传教育，有效落实防治服务，引导公众强化个人健康意识和责任。

地贫防控工作现状和成就

党中央、国务院高度重视地中海贫血防治工作，2014年国家卫生计生委妇幼司制订印发了《地中海贫血防控试点项目技术服务规范（试行）》，明确服务对象、内容、流程和各级服务机构及人员资质要求，严格规范各项服务行为。自2012年起在福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等我国10个地贫高发省份启动实施地贫防控项目，为项目地区新婚和计划怀孕夫妇免费提供血液学表型筛查、地贫基因检测和产前诊断服务。自项目实施至今，我国地中海贫血防控项目工作取得一定成绩。项目地区累计为204万对夫妇免费提供地贫筛查及后续基因检测和产前诊断服务，有效减少了重型地贫儿出生。福建、江西、广东、广西、海南、贵州、云南7省（区）由地方财政出资，为全省所有生育夫妇免费提供地贫防控服务，已累计为2800多万名夫妇提供地贫筛查。经过努力，高发地区重型地贫发生情况逐步得到控制，广东、广西等省份胎儿水肿综合征（重型α地贫）发生率由2006年的21.7/万、44.7/万分别下降至2018年的1.4/万和2.4/万，降幅分别达94%和95%。

据不完全统计，全国10个地贫高发省份地贫筛查实验室超过1000个，基因检测实验室270余个，产前诊断实验室130余个，造血干细胞移植仓超过200个，承担地贫救助任务的医疗机构达61家。全国各地组织开展的县级直通车式专题培训累计培训管理人员和技术骨干超过1300人次。目前，全国出生缺陷防治人才培训项目实施范围已涵盖10个地贫高发省份，并将地贫防治内容纳入培训计划，加大专业技术人员培训力度。

2019年国家卫生健康委启动实施农村贫困人口大病专项救治，将贫困人口中地贫患者纳入救治范围，目前已救治地贫患者超过8900人。同年，推动治疗地贫的祛铁药“地拉罗司”纳入2019年国家医保谈判准入药品目录，药品价格平均下降60%，地贫患者药品供应保障水平进一步提高。广西、海南、重庆、贵州等省（区、市）将地贫纳入新农合大病保障或大病救助范围，针对地贫患者开展“靶向”救助，基本医保、大病保险和医疗救助三重制度综合保障的政策叠加效应日趋显现。

地贫防控重点关注方向

一、进一步提高思想认识

《健康中国行动（2019-2030年）》明确将“主动接受婚前医学检查和孕前优生健康检查”纳入评估指标体系，将健康教育、婚前医学检查、孕前优生健康检查作为重点任务，列入妇幼健康促进及健康知识普及专项行动。各地要进一步深化统筹推进婚前孕前检查的重要性，要大力推进地贫防控项目实施，确保工作取得成效。要切实加强宣传教育，提升群众地贫防控意识；要结合国家免费孕前优生健康检查，在孕前为准备怀孕夫妇提供地贫筛查和基因检测服务，推动预防关口前移；要大力加强能力建设，严格遵照技术服务规范要求，科学有效开展地贫防控服务，努力提升服务质量。各地要积极向社会公众普及地贫防控科学知识，形成全社会关注支持地贫防控工作的良好氛围，提高新婚夫妇和计划怀孕夫妇地贫防控知识知晓率，增强地贫防控意识，努力提升服务质量，要注重工作统筹，从“防”和“治”两方面推进工作开展。

二、注重人才培训，强化能力建设

大力开展医务人员培训，广泛培训地中海贫血疾病的基本知识和临床诊疗技能，重点提高临床医生识别、诊断、治疗地贫的能力。定期组织相关项目培训和技术指导，帮助基层医院提升医疗服务能力，防控及治疗中重型及部分中间型地中海贫血，推动建立长效培训机制。要在做好在岗专业人员业务培训和继续教育的基础上，将婚前孕前保健服务专业人员纳入出生缺陷防治人才培训项目，制定培训计划、组建师资队伍，强化规范培训和人才培养。以临床检验、风险评估和优生咨询为重点，加强人才队伍和学科建设，不断提升服务能力和水平。加大婚前孕前保健门诊及生育服务咨询室建设力度。鼓励具备条件的综合医院承担婚前孕前地贫筛查服务，健全供给多元、运转高效的婚前孕前地中海贫血防控网络，优化资源配置和服务供给。

三、优化规范服务，强化质量监管

组织制定地中海贫血防治技术性指导文件，并及时修订更新。建立并发布中国重型/输血依赖型β地贫及部分中间型地中海贫血治疗的实践标准和规范。积极推进重点地区的省市区“重型/输血依赖型β地中海贫血及部分中间型”的规范治疗方案，设立“中国中重型/输血依赖型β地中海贫血及部分中间型地贫规范化治疗培训基地”，辐射基层医疗保健机构，实现以基层医院筛查覆盖，重点医院确诊治疗为主的防控机制。并积极探索医疗服务机构的上下联动，危重转诊通道，临床资源的优化，诊疗效率和质量的提高。对地贫防治有关项目开展单位采用的设备及数据标准进行质量监督与控制，并采取定期抽查和年度审核的方式进行管理。各省级卫生健康行政部门对地贫防治项目执行情况进行抽查、督导和评估，重点检查项目实施规范性，对地贫防治项目发现存在问题较多且整改不力的地区（单位），由省卫生计生委直接约谈当地项目管理和牵头单位领导，并由省项目办组织专家赴现场指导，开展有针对性的监督整改，各省级卫生健康行政部门每年对本地贫防控项目执行情况进行督导评估。

四、强化信息管理

促成建立全国地中海贫血诊疗协作网，加强地中海贫血防控项目三级技术网络建设，将孕前优生健康检查项目及其信息管理纳入妇幼健康信息平台建设规划，推进信息资源互联共享、业务工作高效协同。注重源头信息收集、确保录入和上报的及时性和准确性，及时掌握我区地中海贫血防控工作动态，确保地中海贫血防控项目信息统计报告工作落实到处。各地要结合实际参照相关规范要求，加快地中海贫血诊疗协作网档案的电子化管理，要规范信息管理，完善网络安全管理制度，健全网络安全保障机制，切实保护个人隐私、保障个人信息和数据安全。畅通完善的协作机制，对地中海贫血患者进行相对集中诊疗和双向转诊，以充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高我国地中海贫血综合诊疗能力，逐步实现地中海贫血预防为主、防治结合的管理目标。鼓励各地改革创新、借鉴经验，推进免费婚检和政策普惠，不断提高婚检率和婚检人群受益面。及时掌握工作进度，总结推广有效做法和经验，推动工作深入开展。对于基层的危重孕产妇和新生儿通过远程的指导、会诊、救治及能够早期的识别、早期的转诊，促进优质医疗资源下沉基层，缓解基层的孕产妇和儿童救治困难。

吴学东 

（作者系中国妇幼保健协会地中海贫血专业委员会主任委员、南方医科大学南方医院儿科教研室主任）